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El sufrimiento de aquellos que no pueden sentir dolor

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Patrice Abela supo por primera vez que algo andaba mal cuando su hija mayor estaba aprendiendo a caminar y sus pies dejaron rastros de sangre detrás de ella, pero no mostró signos de angustia.

Pronto le diagnosticaron insensibilidad congénita al dolor, un trastorno genético extremadamente raro y peligroso que condena a quienes la padecen a una vida de hacerse daño a sí mismos de maneras que no pueden sentir.

Abela, un desarrollador de software de 55 años de la ciudad de Toulouse, en el sur de Francia, observó con horror cómo se revelaba que su hija menor tenía la misma afección.

Las dos niñas, que ahora tienen 12 y 13 años, pasan alrededor de tres meses de cada año en el hospital.

«Cuando se bañan perciben frío y calor, pero si quema no sienten nada», cuenta a la AFP el padre de cuatro hijos.

«Debido a infecciones repetidas, mi hija mayor perdió la primera articulación de cada uno de sus dedos. También le tuvieron que amputar un dedo del pie».

Las repetidas lesiones en la rodilla han dejado a ambas niñas solo capaces de moverse con muletas o una silla de ruedas.

Abela dijo que es posible que no sientan dolor físico, pero lamentó su intenso «dolor psicológico».

Con el objetivo de crear conciencia sobre la enfermedad y «desafiar a la comunidad científica», Abela planea correr el equivalente a 90 maratones en menos de cuatro meses. Planea comenzar el 12 de abril, siguiendo la ruta del Tour de Francia de este año desde Copenhague a París.

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Peligro en todas partes

Una vida sin dolor puede sonar como un sueño hecho realidad, pero la realidad es más como una pesadilla.

Solo hay unos pocos miles de casos conocidos de la afección en todo el mundo. Se cree que el bajo número se debe en parte a que los pacientes a menudo no llegan a la edad adulta.

«El dolor juega un papel fisiológico importante para protegernos de los peligros de nuestro entorno», dijo Didier Bouhassira, médico del centro de evaluación y tratamiento del dolor del hospital Ambroise-Pare de París.

En los casos más extremos, los bebés «mutilan la lengua o los dedos durante la dentición», dijo a la AFP.

Luego vienen «muchos accidentes, quemaduras, caminar sobre miembros fracturados que cicatrizan mal», agregó.

“Hay que enseñarles lo que es innato en los demás: protegerse a sí mismos”.

Pero cuando no hay señales de advertencia, el peligro acecha por todas partes.

La apendicitis, que se manifiesta en otros a través de síntomas como dolor y fiebre, puede convertirse en una devastadora infección general del abdomen.

«La ceguera también puede ocurrir porque el ojo siempre debe mantenerse húmedo y el sistema nervioso controla estos procesos a través del llamado reflejo de parpadeo», dijo Ingo Kurth, del Instituto de Genética Humana de Alemania.

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Nuevas esperanzas analgésicas

La insensibilidad congénita al dolor (CIP) se reconoció por primera vez en la década de 1930 y, desde entonces, numerosos estudios han identificado una mutación genética que bloquea la capacidad de una persona para sentir dolor.

«Hemos aprendido que ahora hay más de 20 causas genéticas de insensibilidad congénita o progresiva al dolor», dijo Kurth a la AFP.

No hay cura y «hasta ahora no se han logrado avances reales en medicamentos», dijo Kurth.

«Pero nuestra comprensión de las causas moleculares de CIP continúa revelando nuevos objetivos y, en base a esto, es de esperar que se desarrollen nuevas terapias en los próximos años».

También hay esperanzas de que estudiar cómo funciona el CIP podría conducir al desarrollo de un nuevo tipo de analgésico, lo que generaría un gran interés por parte de los gigantes farmacéuticos que buscan un producto nuevo en la industria multimillonaria del alivio del dolor.

De esta manera, los pocos desafortunados con CIP podrían contribuir a la creación de un tratamiento que ayudaría a todos en el mundo, excepto a ellos mismos.


© 2022 AFP

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Soy un viajero de 29 años y vendedor en una tienda de prêt-à-porter. Me incorporé al equipo de redacción de AltaVision.news en octubre de 2021.